Síndrome Holt-Oram

Una enfermedad genética que afecta al desarrollo de las extremidades superiores y el corazón.

La incidencia es aproximadamente de 1 de cada 100.000 personas.

La causa del síndrome Holt-Oram es una mutación en el gen TBX5 que codifica una proteína implicada en la regulación del desarrollo prenatal de los huesos de brazos y manos así como en la división en cuatro cámaras del corazón. Como consecuencia, los síntomas incluyen alteraciones óseas en los huesos de la muñeca, ausencia de pulgar o pulgar más largo de lo normal, ausencia parcial o completa de huesos en el antebrazo, subdesarrollo del hueso de la parte superior del brazo o alteraciones de la clavícula o el omoplato. Un 75% de las personas afectadas presenta problemas cardíacos, que pueden llegar a poner en riesgo su vida.

La mutación que origina el síndrome de Holt-Oram se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones la enfermedad se produce por una nueva mutación sin que haya casos previos en la familia.

Tríptico informativo desarrollado por http://www.holt-oram.es/, una interesante página web creada por unos padres para dar a conocer el síndrome de Holt-Oram:

Síndrome Holt-Oram


Autor: Carlos Esteban y Javier García Planells

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