El 6 de Mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética caracterizada por la debilidad de los huesos.
Su causa se encuentra en un fallo en la producción de colágeno.
El 24 de Abril de 2013 se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística en España
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.
Actualmente sigue siendo una enfermedad para la que no existe curación, aunque se ha avanzado en cuanto a la mejora de la esperanza y calidad de vida de las personas afectadas.
Propuestas sobre el Año 2013 Dedicado a las Enfermedades Raras
EL 28 de Febrero de 2013 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Federación Española de Enfermedades Raras, en nombre de las familias con enfermedades raras (ER) se solicita al Gobierno Español y en su nombre al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, al Ministerio de Trabajo y al Ministerio de Educación, que en el ámbito de sus competencias, doten al Año 2013 de un Plan deTrabajo con acciones, calendario, responsables y presupuesto, querespondan a las siguientes 13 prioridades presentadas en este documento.
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), coincidiendo con el X Aniversario de su creación, celebrará los días 19 y 20 de octubre, el III Congreso de PEF "Actualidad en el estudio y tratamiento de la espasticidad y patologías asociadas". Tendrá lugar en los salones del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), sito en la calle Ginzo de Limia, número 58. Este evento tiene la consideración de “Interés Sanitario” por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
La Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia "D' GENES" organiza el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se celebrará del 26 al 28 de Octubre de 2012 en Totana (Murcia).
El 8 de Mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia para aumentar el conocimiento y concienciación sobre esta enferemdad
La talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta a la producción de hemoglobina, lo que implica un déficit en el suministro de oxígeno al organismo.
Se trata de uno de los trastornos genéticos más frecuentes, aunque puede producir distintos grados de afectación según la gravedad de la forma en que se presente, desde una anemia leve en el caso de la talasemia alfa menor, hasta la insuficiencia cardiaca por acumulación de hierro en la talasemia beta mayor.
El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia.
Como cada año, el próximo 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia con el objetivo de aumentar el conocimiento y la concienciación sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios.
Plazo de presentación de solicitudes hasta el 30 de octubre de 2012.
La FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA (FUNDALUCE) convoca Ayudas a la Investigación en Retinosis Pigmentaria año 2012 para atender a la financiación de un proyecto de investigación sobre posibles estrategias terapéuticas concretas en el campo de la retinosis pigmentaria por un período de dos años y por un importe de 24.000 Euros (veinticuatro mil euros).
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) celebra el III Encuentro de Jóvenes que conviven con una enfermedad neuromuscular, que tendrá lugar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) en Burgos del 27 al 30 de septiembre 2012.
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La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), coincidiendo con el X Aniversario de su creación, celebrará los días 19 y 20 de octubre, el III Congreso de PEF "Actualidad en el estudio y tratamiento de la espasticidad y patologías asociadas". Tendrá lugar en los salones del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), sito en la calle Ginzo de Limia, número 58. Este evento tiene la consideración de “Interés Sanitario” por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
En fecha 26 de Octubre de 2012, 
La FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA (FUNDALUCE) convoca Ayudas a la Investigación en 
