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Mutación de novo

Tipos de herencia genética

¿Qué es una mutación de novo?

Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1).

Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva mutación). Una vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto.

Sinónimos de mutación de novo: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva, mutación espontánea, mutación esporádica.

Enfermedades genéticas y mutaciones de novo.

Las mutaciones de novo son sucesos poco frecuentes. Sin embargo, algunos genes presentan tasas de mutación significativas porque son genes muy grandes (siendo entonces más probable que una mutación suceda dentro de este gen que dentro de uno que es más pequeño), o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con altas tasas de mutación).

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

Mutación de novo

Mutación de novo. Caso esporádico.

Aparición de un hijo afectado por una enfermedad genética (azul) siendo los padres normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutación de novo (estrella azul).

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