¿Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, basta una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma x trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3).

Figura 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre está afectada (azul).

Figura 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre está afectado (azul).

Figura 3. Patron de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es portadora (alelo azul) pero no afectada (gris).

 

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Enlaces a fichas de algunas enfermedades genéticas que se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X:

Distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Hemofilia.

Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Carlos Esteban