Solicitar una Consulta de Consejo Genético

Imagen de un médico para la sección de solicitar consulta de consejo genético

Una Consulta de Consejo Genético es un proceso comunicativo dirigido a resolver problemas relacionados con el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un trastorno genético en una familia. El éxito de este proceso radica en un intercambio de información inequívoca y actualizada, de manera que el paciente pueda tomar sus propias decisiones en base a unos riesgos determinados y previamente establecidos. Esta consulta debe realizarse tanto antes de realizar un Análisis Genético como después del mismo.

Si necesita realizarse un Estudio Genético y tiene dudas sobre qué debe hacer, contacte con nosotros en genagen@genagen.es.

Para solicitar una Consulta de Consejo Genético rellene el siguiente formulario aportando tanta información como le sea posible:


En este vídeo podrá ver el proceso a seguir si solicita una Consulta de Consejo Genético

Más información sobre el proceso

Herencia ligada al cromosoma X dominante

¿Que es el patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X?

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma x (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).

herencia ligada al cromosoma x dominante 1

Figura 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando la madre está afectada (azul).

herencia ligada al cromosoma x dominante 2

Figura 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando el padre está afectado (azul).

 

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Enlaces a fichas de algunas enfermedades genéticas que se heredan de forma dominante ligada al cromosoma X:

  • Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Síndrome de X frágil.
  •  

    Carlos Esteban

    • Lunes, 01 Noviembre 2010

    ¿Sabías que...

    ...el tiempo de espera medio para obtener un diagnóstico genético es de más de 5 años? (Estudio ENSERIo y ENSERIo2)
    En Genagen trabajamos para reducir los tiempos de espera

    .

    ...la Ley 14/2007 exige que antes de cualquier estudio genético se proporcione Asesoramiento Genético y un Consentimiento Informado?
    En Genagen te asesoramos durante todo el proceso