¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal y basta una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Figura 1. Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores del alelo responsable de la enfermedad (azul) pero no están afectados (gris).

 

Enfermedades autosómicas recesivas.

Enlaces a fichas de algunas enfermedades genéticas que se heredan de forma autosómica recesiva:

Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Fenilcetonuria.

Fibrosis quística.

Algunos tipos de hemocromatosis.

Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.

Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Tasasemia.

Carlos Esteban.