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Consejo Genético: ¿Qué es?

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Asesoramiento especializado y análisis genético sin moverte de tu ciudad 

¿Qué es una Consulta de Consejo Genético?

Una consulta de consejo genético es un servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético.

Consejo GenéticoDurante la consulta de asesoramiento genético, el genetista se reúne con una persona o familia para discutir los riesgos genéticos que pueden afectarles y para proporcionar, en su caso, información sobre los análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación.

Para determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético, el genetista necesita conocer la historia familiar detallada, el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.

Una parte fundamental del asesoramiento genético es también dar respuesta a las dudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo genético el paciente podrá discutir y preguntar libremente cualquier cosa relacionada con su situación genética, se le proporcionará toda la información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente. En cualquier caso, se respetarán las decisiones personales y se garantiza la total confidencialidad de lo que se hable durante las sesiones.

La información recabada durante la consulta de consejo genético permite determinar si es necesario realizar un análisis genético y la prueba concreta que sería más adecuada, aunque la decisión de llevarla a cabo o no depende de la persona afectada, que contará con la información necesaria sobre las posibles consecuencias, para él o su descendencia, de los resultados que se obtengan de los análisis genéticos, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas. En caso de que se decida realizar el análisis genético, el médico realiza la prescripción del mismo.

Conocidos los resultados del análisis genético, el médico le proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda la enfermedad, la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos.

¿Cuándo debería acudir a una Consulta de Consejo Genético?

En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar ciertaConsejo Genético preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de consejo genético son los siguientes:

  • Si tu médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética.
  • Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria, cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
  • Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios o el bebé nació muerto.
  • Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
  • Si has tenido un niño con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
  • Si te quedas embarazada o estás pensando en quedarte embarazada a partir de los 35 años.
  • Si te han hecho hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
  • Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.

Si te encuentras en alguna de estas situaciones y necesitas una Consulta de Consejo Genético contacta con nosotros a través del formulario de contacto o en el +34 963 212 340 para acceder a nuestro servicio integral de genética.

¿Qué preparar antes de una Consulta de Consejo Genético?

Lo más importante es recoger la información que pueda ser de utilidad al genetista para ayudarle, y preparar una serie de preguntas con las dudas que usted desea aclarar durante la consulta.

Normalmente la primera consulta implica recoger información sobre la historia familiar y del paciente. Es útil:

  • Preguntar al máximo número de familiares posible sobre sus condiciones médicas, así como recoger información sobre las defunciones (edades de la muerte, causas, etc).
  • Si existen informes médicos relacionados, resultará muy útil recopilarlos y llevarlos a la consulta o preguntar si es necesario enviarlos antes de la visita.
  • Si le han realizado a usted pruebas relacionadas con el tema que le lleva a la consulta de genética es útil tener esa información disponible.

Consejo GenéticoAntes de acudir a la consulta le puede preparar una lista de las cuestiones o dudas que más le interesan para plantearlas al genetista, que proporcionará información completa y general, pero de este modo se asegurará de incidir más en los aspectos que le resultan más relevantes. Preguntas que podría plantearse son por ejemplo:

  • ¿Si la tengo yo, qué riesgo tienen mis hijos u otros familiares de estar afectados?
  • ¿Si la tiene un familiar qué riesgo tenemos mis hijos o yo de estar afectados?
  • ¿Hay algún tipo de test genético disponible para detectar la enfermedad?
  • ¿Qué información proporciona el test y cuáles son sus limitaciones?
  • ¿Cómo funciona el test y cuándo conoceré los resultados?
  • ¿Cuáles son los beneficios de conocer más sobre los posibles riesgos genéticos?
  • ¿Qué hacer si se confirma el diagnóstico?

¿Cómo se desarrolla una Consulta de Consejo Genético?

Durante la primera consulta lo más común es hablar de los antecedentes familiares con la información que el paciente proporcione, de los síntomas delConsejo Genético paciente o de los motivos que lo hayan llevado a la consulta de consejo genético, con el objetivo de identificar una enfermedad genética o un posible riesgo de padecer un trastorno genético. Si es necesario se realizará un examen físico de la persona que acude a la consulta y el genetista recomendará al paciente las pruebas diagnósticas más adecuadas, como análisis de sangre, radiografías, ecografías, y test genéticos, entre otras, además de consultas con otros especialistas, aunque no todos los pacientes requieren estas pruebas adicionales como parte de su evaluación.

Normalmente en la segunda consulta es donde se analizan los resultados de las pruebas que se hayan realizado para confirmar el diagnóstico y con esta información se aconseja al paciente sobre los pasos a seguir respecto a las opciones posibles de tratamiento, la planificación familiar o el posible riesgo de otros familiares. Se le explicará al paciente y/o familia en qué consiste exactamente la enfermedad diagnosticada y se le expondrán todas las opciones y recursos disponibles. Durante todo el proceso el paciente será guiado por el profesional, pero las decisiones siempre tendrá que tomarlas el propio paciente con la información que se le proporcione.

¿Cómo puedo solicitar una Consulta de Consejo Genético?

En Genagen hemos desarrollado un Servicio Integral de Genética, que incluye una Consulta de Consejo Genético en la que nuestros expertos genetistas analizan cada caso, valoran las opciones más convenientes y prescriben las pruebas genéticas necesarias, así como el acceso a laboratorios acreditados que realizan estos estudios genéticos. Una vez conocidos los resultados, proporcionamos la información a través de una nueva consulta.

Para solicitar una consulta, contacta con nosotros a través de:

Formulario de contacto

+34 963 212 340

genagen@genagen.es


Autor: Carlos Esteban y Javier García Planells

Servicios de análisis genético

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