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Análisis Genético: ¿Qué es?

Cómo se realiza, en qué casos está indicado un análisis genético, cómo solicitarlo

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¿Qué es un análisis genético?

Análisis GenéticoEl análisis genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.

¿Cómo se realiza un análisis genético?

Muestra sanguínea para análisis genéticoPara realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano. Esta técnica se considera como el estándar de calidad más estricto para el diagnóstico genético, puesto que permite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).

¿En qué casos se debe plantear realizar un análisis genético?

El análisis genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades (como ciertos tipos de cáncer hereditario). Antes del análisis genético es necesaria una consulta de consejo genéticoEste tipo de pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado a través de una Consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una Consulta de Consejo Genético son los siguientes:

  • Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha que pudiera ser hereditaria.
  • Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposición genética, tales como cáncer, enfermedades neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.
  • Infertilidad.
  • Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.
  • Valoración de de riesgos de cara a la planificación de un embarazo.

Si se encuentra en alguna de estas situaciones, acuda a su médico especialista o contacte con nosotros a través del formulario de contacto o en el +34 963 212 340 para acceder a nuestro servicio integral de genética.

¿Cómo puedo solicitar un análisis genético?

El análisis genético siempre debe ser prescrito por un médico y debe realizarse en un laboratorio especializado y debidamente acreditado.

Para ello hemos desarrollado un Servicio Integral de Análisis Genético, que incluye una Consulta de Consejo Genético en la que nuestros expertos genetistas analizan cada caso, valoran las opciones más convenientes y prescriben el análisis genético necesario, así como el acceso a laboratorios acreditados que realizan estos estudios genéticos. Una vez conocidos los resultados, proporcionamos la información a través de una nueva consulta.

Estos procedimientos cumplen con las normativas vigentes que regulan que los ciudadanos no deben someterse a pruebas de diagnóstico genético que no hayan sido prescritas por facultativos especializados tras una Consulta de Consejo Genético.

Para solicitar una consulta, contacta con nosotros a través de:

Formulario de contacto

 Telf.: +34 963 212 340

 Email: genagen@genagen.es


Autor: Carlos Esteban y Javier García Planells

Servicios de análisis genético

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